파타우취약x증후군 에드워드 다운 증후군 원인 검사 정보를 한눈에 보십시오
임신을 하게 되면 20주 전후에 산전 검사를 실시하게 됩니다.이때 태아에 문제가 있어 정밀검사가 필요할 수 있습니다.선천적으로 염색체 이상이 있을 수 있는데요.오늘은 염색체 이상으로 나타나는 선천성 증후군에 대해 정리해 보도록 하겠습니다.
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파타우증후군 / patausyndrome
13번 상염색체가 3개이며 뇌 신경계를 비롯한 여러 장기의 선천성 기형을 따르는 상염색체 이상 질환입니다.13번 염색제가 3개로 태어날 때부터 선천적으로 기형을 보이게 됩니다.중추 신경계와 심장 등의 중요한 신체 장기에 심한 기형을 보일 수 있다, 신생아 25000명에 한명꼴로 나타납니다.생존 기간이 매우 짧고 대부분은 임신 기간 중에 자연 유산하는 경우가 많아 출생해도 50%는 신생아기에 90%는 1년을 못 넘기고 사망하는 경우가 많습니다.산전 초음파 의심의 소견을 받으면 양막 천자.NIPT. 융모막 융모 생검으로 진단하고 현재 치료는 안 됩니다.안명 기형과 뇌 신경계 기형.발육 부전. 발달 장애를 보이며 다각증.고시증 등 다양한 기형을 보입니다.
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취약x증후군
x염색 체내의 특정 유전자 이상으로 나타납니다.다운 증후군에 이어2번째로 일반적인 남아의 지적 장애를 유발하는 원인이 되고 있습니다.여아보다는 남아에 더 잘 나타나는 것이 특징입니다.출생 후에 실시하는 DNA검사에서 발견할 수 있는 신체적·지적 문제를 가지고 있으며, 발달 지연이 있는 크고 돌출한 귀.튀어 나온 턱과 이마.남아의 경우는 사춘기 이후에 고환의 크기가 큰 관절이 비정상적으로 유연하거나 승모 판이 탈출증이 발생할 수 있습니다.지적 장애의 정도는 경도에서 중등도 정도이며 말이나 행동을 반복해서 눈을 맞추기 어렵다, 사회 불안 등의 자폐증 같은 모습을 보이는 것도 있습니다.다운증후군/Down syndrome약 700명의 빈도를 나타내고 있습니다.21번 염색체가 정상적인 2개가 아니고, 3개가 존재합니다.지적 장애. 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다.증상은 머리가 작은 둥글고 넓적한 얼굴에 코가 낮은 눈초리가 올라갔으며 두 눈 사이가 멀리 보이는 것이 안면 기형의 특징입니다.목이 짧고 두껍게 보이고, 근육에도 전체적으로 힘이 없습니다.약 40%정도는 선천성 심장 기형을 가지고 있으며 신생아 시기부터 잘 못 먹고 얼굴이 검푸른 빛으로 바뀌거나 숨이 답답하다, 빠르고 답답하게 보이게 됩니다.신생아 때 먹기만 하면 뱉고 먹기 어렵게 된다면 정밀 진단이 필요합니다.발달이 느린 것도 특징입니다.두 살 넘어서 걷기도 하고 말도 느려지기도 하고 평균 지능이 IQ20~50 정도입니다.성장도 느리고 수많은 이상이 관찰되며 조금씩 차이가 있을 수 있습니다.유전자 검사로 진단할 수 있고 갑상선 기능 검사는 출생 시부터 매년 필요합니다.심장 초음파도 주기적으로 체크해야 합니다.지능장애를 막을 수는 없지만 다른 발달장애가 더 심해지지 않도록 적절한 치료가 필요합니다.에드워드/edwards syndrome18번 염색체가 2개가 아닌 3개이기 때문에 발생합니다.8000명당 1명꼴로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 발생하는 편입니다.염색체 이상으로 여러 장기의 기형이나 정신지체 장애가 생길 수 있으며 대부분 출생 후 10주 이내에 사망하는 편입니다.염색체 검사로 진단할 수 있으며 태아 때 양수 검사. 제대혈 검사 등을 통해 알 수 있습니다.산전에 일찍 발견하는 경우 의학적으로 인공유산을 고려할 수 있고 출생한 경우에도 생존율이 낮은 편입니다.생후 1세까지 생존하시는 분들은 10% 정도 됩니다.생존한 경우에도 심한 정신지체를 안고 맙니다.https://www.youtube.com/shorts/KbXRitCm70A